MUTASI DAN SINDROM

Hai Teman- teman semua,,,

Kali ini saya akan memberikan artikel yang sedikit berbeda dari biasanya (eksklusif), kebetulan disekolah kelas saya yaitu XII IPA SMA TL.BATANG (tak perlu ditanyakan tempatnya karena susah menjelaskannya,, hehe) diberi tugas yang berhubungan dengan Mutasi, kalian tau apa itu mutasi?? Nah saya akan menjelaskannya secara ringkas disini, semoga artikel ini bermanfaat untuk anda semua terutama bagi anak XII IPA yang mampir di blog butut saya ini, yaudah ya langsung aja daripada panjang lebar takutnya mata kalian keseleo

MUTASI

Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetik yang menyebabkan perubahan ekspresinya. Perubahan bahan genetik dapat terjadi pada tingkat pasangan basa, tingkatsatu ruas DNA, bahkan pada tingkat kromosom. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Sedangkan, individu yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotip baru disebut mutan. Faktor yang menyebabkan mutasi disebut mutagen.

Mutasi Gen (Mutasi Titik)

Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Perubahan DNA menyebabkan perubahan kodon-kodon RNA d, yang akhirnya menyebabkan perubahan asam amino tertentu pada protein yang dibentuk.

a. Subtitusi pasangan basa
Subtitusi pasangan basa ialah pergantian satu pasang nukleotida oleh pasangan nukleotida lainnya Subtitusi pasangan basa ini kadang-kadang tidak menyebabkan perubahan protein, karena adanya kodon sinonim (kodon yang terdiri atas tiga urutan basa yang berbeda, tetapi menghasilkan asam amino yang sama). Misalnya, basa nitrogen pada DNA adalah CGC menjadi CGA sehingga terjadi perubahan kodon pada RNA-d dari GCG menjadi GCU. Sedangkan, asam amino yang dipanggil sama, yaitu arginin. Subtitusi pasangan basa ada dua macam, yaitu transisi dan tranversi.

*Transisi adalah penggantian satu basa purin oleh basa purin yang lain, atau penggantian basa pirimidin menjadi basa pirimidin yang lain.

*Tranversi adalah penggantian basa purin oleh basa pirimidin, atau basa pirimidin oleh basa purin.

Transisi dan Transversi

b. Penambahan atau pengurangan pasangan basa
Penambahan atau pengurangan basa pada DNA dapat menyebabkan perubahan sederetan kodon RNA-d yang terdapat di belakang titik perubahan tersebut, berarti juga akan terjadi perubahan asam amino yang disandikan melalui RNA-d tersebut. Akibat lain dari penambahan atau pengurangan basa adalah terjadinya pergeseran kodon akhir pada RNA-d. Pergeseran kodon akhir menyebabkan rantai polipeptida mutan menjadi lebih panjang atau lebih pendek. Mutasi ini disebut juga mutasi ubah rangka karena menyebabkan perubahan ukuran pada DNA maupun polipeptida. Mutasi ubah rangka ini dapat dibedakan menjadi dua, yaitu penambahan basa (adisi) dan pengurangan basa (delesi). Mutasi karena penambahan basa, misalnya basa DNA awalnya AGC-GTC menjadi TAG-CGT-C… . Sedangkan, jika basa DNA tersebut mengalami pengurangan basa maka urutannya menjadi GCG-TC... . Penambahan atau pengurangan basa dapat terjadi di bagian awal, di tengah, atau di akhir.

Adisi/ inversi

Delesi

Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan nukleotida dalam suatu ruas gen sehingga akibat yang ditimbulkan pada fenotip individu menjadi lebih nyata.

A. Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom merupakan penataan kembali struktur kromosom akibat terjadinya delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi kromosom.

1) Delesi kromosom
Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan. Apabila rangkaian basa yang hilang merupakan suatu ruas yang lebih kecil dari panjang gen, maka gen tersebut akan bermutasi, tetapi bila rangkaian nukleotida yang hilang lebih besar dari ruas suatu gen, maka gen tersebut akan hilang dari kromosom.

2) Duplikasi kromosom
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Sehingga, terjadi pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang sama yang mengakibatkan kromosom mutan lebih panjang.

3) Inversi kromosom
Inversi adalah penataan kembali struktur kromosom yang terjadi melalui pemutaran arah suatu ruas kromosom sehingga kromosom mutan mempunyai ruas yang runtunan basanya merupakan kebalikan dari runtunan basa kromosom liar. Misalnya pada satu ruas kromosom terdapat urutan ruas ABCDEF, setelah inversi diperoleh ruas AEDCBF. Jadi, terjadi pemutaran ruas BCDE. Inversi dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu: inversi parasentrik dan inversi perisentrik. Inversi parasentrik, yaitu bila sentromer berada di luar ruas yang terbalik. Dan inversi perisentrik, yaitu bila sentromer terdapat dalam segmen yang berputar.

4) Translokasi kromosom
Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas DNA (segmen kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam satu kromosom atau antarkromosom yang berbeda. Bila terjadi pertukaran ruas antarkromosom, disebut translokasi resiprok. Sedangkan, translokasi tidak resiprok adalah berpindahnya segmen kromosom ke kromosom yang lain tanpa pertukaran sehingga kromosom menjadi lebih panjang.


B. Perubahan jumlah kromosom

1) Euploidi
Euploidi ialah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom sehingga jumlah kromosom merupakan kelipatan jumlah kromosom pada satu genom. Misalnya adalah jumlah kromosom pada sel adalah haploid, maka euploidi yang mungkin muncul adalah kromosom yang berjumlah n (monoploid), 2n (diploid), 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan seterusnya

• Monoploid (n) : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan). Misalnya : A B C
• Triploid (3n) : setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA BBB CCC
• Tetraploid (4n) : setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB CCCC

 Poliploidi ialah proses peningkatan jumlah ploidi menjadi lebih tinggi dari diploid, yaitu triploid, tetraploid, dan seterusnya. Pada tumbuhan ditemukan banyak spesies yang dibedakan oleh tingkat ploidi, misalnya kentang, gandum, dan pisang. Terdapat dua kelompok poliploidi, yaitu autopoliploid dan alopoliploid. Autopoliploid ialah penggandaan ploidi dengan penggabungan genom-genom yang sama. Sedangkan, alopoliploid ialah penggandaan kromosom melalui penggabungan genom-genom yang berbeda.

2) Aneuploidi
Organisme aneuploidi adalah organisme yang jumlah kromosomnya terdapat penambahan atau kehilangan satu atau beberapa kromosom pada genomnya. Aneuploidi terbentuk karena adanya ketidakseimbangan segregasi kromosom dalam proses meiosis. Kegagalan segregasi yang terjadi pada meiosis I apabila dua kromosom homolog bergerak ke kutub yang sama sehingga menghasilkan dua sel dengan dua kromosom dan dua sel tanpa kromosom. Sedangkan, pada meiosis II, dua kromosom bersaudara pada satu kromatid tidak berpisah menuju kutub yang berbeda sehingga menghasilkan dua sel normal, satu sel dengan dua kromosom, dan satu sel tanpa kromosom. Pada manusia terdapat berbagai kasus trisomi atau monosomi baik pada autosom atau kromosom seks yang menyebabkan munculnya berbagai sindrom kelainan fisik dan mental. Beberapa jenis aneuploidi antara lain:

•  Nulisomi : kehilangan sepasang kromosom (2N-2). Contoh : (44,OO) — mungkin tidak pernah ada karena selalu lethal
•  Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2N-1). 

1. Sindrom Turner (45,XO). Beberapa ciri sindrome ini adalah: jenis kelamin wanita, mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul, kehilangan satu kromosom X, payudara tidak tumbuh. Lihat gambar di bawah. Pada gambar kromosomnya hanya ada satu X.

•  Trisomi : kelebihan satu buah kromosom (2N+1).

1. Sindrom Klinefelter (47,XXY) Ciri penderita adalah: jenis kelamin pria, kelebihan satu kromosom X, mengalami testicular disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya mandul, dan tumbuh payudara. Klinefelter termasuk trisomi gonosomal(trisomi pada kromosom sex)

      2.    Sindrom Jacobson (47,XYY) Banyak yang mengatakan ini mirip sindrom Klinefelter. Pria XYY                    memiliki ciri umum selalu bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat kriminal.

"MAAF YA YG INI GUE BLUM DPT GAMBARNYA TAPI AKAN SAYA USAHAKAN"

      3. Sindrom wanita super/ Sindrom tripel X(47,XXX), Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX, tubuh                   seringnya tinggi, menderita schizoprenia.

. 

     4. Sindrom Down (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromsom nomor 21

     5. Sindrom Edwards (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 16, 17, atau 18.

      6. Sindrom Patau (47,XX/XY) kelebihan kromosom pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

•  Tetrasomi : kelebihan sepasang kromosom (2N+2). Contoh: sindrom Klinefelter / Jacobson (48,XXYY)

Huffffff akhirnya selsai juga artikelnya banyak juga ya, maaf ya kalau agak berantakan maklum pusing nyusunnya ni, ow iya untuk artikelnya gue ambil dari BSE Biologi, Faidah Rachmawati, Nurul Urifah dan Ari Wijayati dan untuk gambar dan beberapa informasi sindrom saya rangkum dari google dan dari web biologimediacentre.com.

Saya mohon maaf juga karena tidak bisa menyertakan gambar orang yang terkena syndrom yang saya jelaskan soalnya takut malah nanti anda terlalu berat loading ke artikel saya ini.

Mungkin cukup sekian, saya mohon maaaf jika ada yang salah dan saya mohon comentnya dan pertanyaannya

salam enoyen....... :D